Día Internacional del Síndrome de Kabuki
23 de octubre de 2024
El 23 de octubre se celebra el Día Internacional del Síndrome de Kabuki, una enfermedad rara que afecta a una de cada 32.000 personas, relacionada con retrasos en el desarrollo, lento crecimiento postnatal y dificultades de aprendizaje.
Con esta efeméride se pretende concienciar a la población sobre esta patología poco frecuente, dar apoyo a los afectados y a sus familiares, así como promover su investigación.
¿Qué es el Síndrome de Kabuki?
El Síndrome de Kabuki es una enfermedad rara caracterizada por múltiples anomalías congénitas, generadas por mutaciones espontáneas o por herencia autosómica dominante en el gen MLL2 y por deleciones en los genes KMT2D y KDM6A.
Esta enfermedad rara fue descrita por Norio Niikawa y Yoshikazu Kuroki en Japón, en el año 1981. La denominación de este síndrome obedece a la similitud de los rasgos faciales de los pacientes, con el maquillaje utilizado por los actores del teatro tradicional nipón Kabuki.
Entre sus principales características físicas se destacan rasgos faciales distintivos y problemas de crecimiento en las personas afectadas. La esperanza de vida dependerá de las complicaciones cardíacas e inmunológicas del paciente.
Síntomas, diagnóstico y tratamiento
Los síntomas y características físicas de este síndrome son los siguientes, los cuales varían en cada paciente:
- Retraso en el crecimiento postnatal.
- Rasgos faciales distintivos (hendiduras entre los párpados, cejas arqueadas y espesas, labio leporino, orejas grandes, anomalías dentales).
- Anomalías esqueléticas y craneofaciales.
- Dificultades de aprendizaje (de leve a moderado).
- Déficit intelectual.
- Bajo tono muscular (hipotonía).
- Defectos congénitos del corazón.
- Almohadillado fetal.
- Bajos niveles de azúcar en la sangre.
- Pérdida de la audición.
- Dificultades de alimentación.
- Problemas intestinales.
El diagnóstico de esta patología se basa en la observación clínica de los rasgos característicos y síntomas del Síndrome. Se realiza un análisis molecular para confirmar el diagnóstico clínico.
La evolución de las personas afectadas con el Síndrome de Kabuki dependerá de cada caso, siendo de vital importancia la intervención de un equipo multidisciplinario de médicos y terapeutas.
Para el tratamiento de este Síndrome se aplican las siguientes alternativas a aplicar, dependiendo del grado de evolución de la enfermedad para cada caso:
- Tratamiento de Logopedia para el mejoramiento de las habilidades comunicativas (habla y lenguaje).
- Abordaje de los trastornos de deglución y masticación de los alimentos, mediante la colocación de una sonda de gastrostomía.
- Terapia miofuncional para la independencia de los movimientos, coordinación y movilidad de los órganos fornoarticulatorios.
- Revisión oftalmológica y odontológica regular.
¿Cómo se celebra este día internacional?
El símbolo del Día Internacional del Síndrome de Kabuki es un lazo verde. Para conmemorar esta efeméride personas e instituciones lucen este símbolo distintivo.
Se llevan a cabo diversos eventos y actividades presenciales y virtuales con la participación de profesionales expertos en esta patología, representantes de los pacientes, organizaciones, fundaciones y asociaciones.
Para el año 2021 la Asociación Española de Familiares y Afectados por el Síndrome de Kabuki organizó el "2do Seminario Online sobre el Síndrome de Kabuki".
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