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Día de Concienciación sobre el Síndrome de Menkes

Día de Concienciación sobre el Síndrome de Menkes
Se celebra: 29 de noviembre de 2022
Etiquetas:
Enfermedades Raras
Tiempo de lectura: 1 minuto y medio

Cada 29 de noviembre se celebra el Día de Concienciación sobre el Síndrome de Menkes, con la finalidad de concienciar a la población mundial acerca de esta enfermedad rara, caracterizada por la neurodegeneración y anomalías del tejido conectivo por la dificultad del organismo para absorber el cobre.

La selección de la fecha de celebración de esta efeméride es debido a que el número atómico del cobre es el 29.

¿Qué es el Síndrome de Menkes?

La Enfermedad de Menkes, también conocida como el Síndrome de Menkes, es una patología hereditaria referida a la dificultad del organismo para absorber el cobre, afectando el desarrollo físico y mental.

La causa principal de esta enfermedad es un defecto en el gen ATP7A presente en el cromosoma X, dificultando la distribución adecuada del cobre por todo el cuerpo, acumulándose en el intestino delgado y los riñones.

Un bajo nivel de cobre en el organismo puede afectar la estructura ósea, piel, cabello y vasos sanguíneos, así como interferir con la función nerviosa.

Los principales síntomas del Síndrome de Menkes, especialmente en niños, son los siguientes:

  • Cabello escaso, quebradizo, ensortijado y enredado.
  • Deterioro mental y retraso en el desarrollo
  • Flacidez y falta de tono muscular.
  • Convulsiones.
  • Mejillas sonrosadas.
  • Dificultades alimentarias.
  • Irritabilidad.
  • Baja temperatura corporal.
  • Cambios en la estructura ósea.

El diagnóstico de esta enfermedad debe ser efectuado por un médico especialista, mediante la aplicación de los siguientes exámenes:

  • Análisis de laboratorio (ceruloplasmina y detección del nivel de cobre.
  • Cultivo de células cutáneas.
  • Imagenología (esqueleto y cráneo).
  • Prueba genética para detectar el defecto en el gen ATP7A.

El tratamiento consiste principalmente en la aplicación de inyecciones de cobre intravenosas o subcutáneas.

¿Cómo se celebra este día de concienciación?

En la celebración del Día de Concienciación sobre el Síndrome de Menkes se llevan a cabo charlas educativas, jornadas y conferencias presenciales y virtuales, con la participación de médicos especialistas e investigadores.

El propósito de estas actividades es la unificación de protocolos clínicos y alternativas para el tratamiento de la enfermedad de Menkes.

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