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Día Mundial del Síndrome del Cromosoma X Frágil

Día Mundial del Síndrome del Cromosoma X Frágil
Se celebra: 22 de julio de 2022
Etiquetas:
Enfermedades Raras
Tiempo de lectura: 1 minuto y medio

Cada 22 de julio se rinde homenaje a aquellos pacientes que padecen de una enfermedad causada por la mutación de un gen vinculado al cromosoma X. Se celebra el Día Mundial del Síndrome del Cromosoma X Frágil.

Con la celebración de esta efeméride se pretende divulgar información acerca de esta patología, así como promover la inclusión de las personas diagnosticadas con este síndrome.

¿Qué es el Síndrome del Cromosoma X Frágil?

El Síndrome del Cromosoma X Frágil, también conocido como el Síndrome Martin-Bell, es un trastorno genético caracterizado por la mutación del gen FMR1, asociado al cromosoma X. Este gen produce una proteína necesaria para que el cerebro crezca adecuadamente.

En 1943 los científicos James Purdon. Martin y Julia Bell descubrieron rasgos peculiares en pacientes que padecían algún retraso hereditario, asociado al cromosoma X que se vincula con la discapacidad cognitiva. Posteriormente, en 1991 el científico Lubs descubrió el gen vinculado a la enfermedad.

Esta patología se presenta en ambos sexos, con menor prevalencia en el sexo femenino, ya que poseen dos cromosomas X, siendo protegidas por el segundo cromosoma.

Algunos de los síntomas o características de este síndrome son los siguientes, asociados al comportamiento y rasgos físicos:

  • Discapacidad intelectual.
  • Retraso en el habla y el lenguaje.
  • Tendencia a evitar el contacto visual.
  • Dificultades para gatear, caminar o voltearse.
  • Palmotear o morderse las manos.
  • Comportamiento hiperactivo o impulsivo.
  • Articulaciones flexibles y tono muscular bajo.
  • Pies planos.
  • Piel suave.
  • Aumento de las dimensiones del cuerpo, orejas o frente.
  • Mandíbula prominente.
  • Cara alargada.

Tales rasgos característicos se presentan en los primeros meses de vida del paciente o después de la pubertad.

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