Día Mundial del Angioedema Hereditario
16 de mayo de 2024
El angioedema hereditario es una enfermedad rara, crónica, impredecible, recurrente y potencialmente mortal. Para concienciar sobre esta enfermedad, el 16 de mayo se celebra el Día Mundial del Angioedema Hereditario.
¿Qué es el angioedema hereditario?
El Angioedema Hereditario (AEH) es un trastorno genético raro que afecta a aproximadamente 1 de cada 50.000 personas en todo el mundo.
Se caracteriza por episodios recurrentes de hinchazón debajo de la piel, en las capas más profundas y en las membranas mucosas. Esta hinchazón puede afectar diferentes partes del cuerpo, como el rostro, las extremidades, el tracto gastrointestinal y las vías respiratorias.
A diferencia de otros tipos de angioedema, el AEH no está relacionado con una reacción alérgica y generalmente no responde a los tratamientos convencionales de alergias.
Los síntomas del AEH pueden variar en severidad y duración. Las personas con esta condición pueden experimentar ataques de angioedema que duran de 1 a 5 días y pueden ser extremadamente dolorosos e incapacitantes.
Los ataques de angioedema abdominal pueden causar dolor abdominal intenso, náuseas, vómitos y diarrea, a menudo confundiéndose con una emergencia abdominal.
¿Por qué se produce el angioedema hereditario?
El AEH es causado por mutaciones en el gen que controla la producción de una proteína llamada inhibidor de C1 esterasa. Esta proteína juega un papel crucial en la regulación del sistema del complemento, que es parte del sistema inmunológico.
Cuando la función de esta proteína está alterada debido a las mutaciones genéticas, se produce una sobreactivación del sistema del complemento, lo que conduce a los síntomas de angioedema.
Diagnóstico
El diagnóstico del AEH puede ser complicado debido a la rareza de la enfermedad y la variabilidad de los síntomas. Es importante que las personas que experimentan episodios recurrentes de angioedema sin una causa clara busquen atención médica y consulten a un especialista en inmunología o alergología.
El diagnóstico se basa en la historia clínica, los síntomas, los análisis de sangre y, en algunos casos, pruebas genéticas.
Si bien actualmente no existe una cura para el AEH, existen tratamientos disponibles para ayudar a controlar los síntomas y prevenir los ataques. Esto puede incluir la administración de medicamentos para reducir la frecuencia y la gravedad de los ataques, así como terapia de reemplazo del inhibidor de C1 esterasa para aquellos con deficiencia grave de esta proteína.
¿Cómo celebrar el Día de Conciencia sobre el Angioedema Hereditario?
El 16 de mayo se pide a la población que participe realizando cualquier actividad física que ayude al bienestar general y registrarla en la web oficial del evento.
