Día Internacional de Concienciación con la Distrofia Muscular de Cintura
30 de septiembre de 2024
El 30 de septiembre se celebra el Día Internacional de la Concienciación con la Distrofia Muscular de Cintura, una fecha dedicada a concienciar y sensibilizar a la población mundial acerca de esta enfermedad neuromuscular que afecta a miles de personas en todo el mundo.
¿Qué es la distrofia muscular de cintura?
La Distrofia Muscular de Cintura o LGMD es una enfermedad neuromuscular caracterizada por la debilidad en la cintura pelviana o escapular, con una herencia autosómica dominante (LGMD1) o recesiva (LGMD2). Se produce por mutaciones de unos 25 genes que codifican algunos componentes de las células musculares.
Esta patología forma parte de las aproximadamente 150 enfermedades neuromusculares que se conocen en la actualidad, ocasionando problemas de movilidad y discapacidad en las personas que lo padecen.
Generalmente se presenta durante la etapa de la infancia. Es de carácter progresivo, ya que genera la disminución de volumen y fuerza muscular en la cintura pelviana o escapular.
Se estima una prevalencia de la enfermedad entre 1/44.000 a 1/123.000 individuos.
Algunos de los síntomas son los siguientes, los cuales deben ser debidamente evaluados y diagnosticados clínicamente:
- Debilidad y atrofia de los músculos proximales de las extremidades.
- Escápula alada.
- Alteraciones en la marcha y el movimiento.
- Dificultad para levantarse de una silla.
- Dificultad para subir y bajar escaleras.
- Arritmias y alteraciones ventilatorias.
En el diagnóstico de la distrofia muscular de cintura por parte de un médico especialista se realizan analíticas de laboratorio para determinar los niveles de la creatina quinasa. Asimismo, se realiza una biopsia muscular para determinar cambios distróficos. El diagnóstico definitivo se realiza mediante la aplicación de pruebas de genética molecular.
El tratamiento se basa principalmente en programas de rehabilitación para mantener la movilidad articular, fortalecimiento de los músculos y mejoramiento de la capacidad aeróbica.
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